Մարդու CYP2C19 գենի պոլիմորֆիզմ

CYP2C19-ը CYP450 ընտանիքի դեղերի նյութափոխանակության կարևոր ֆերմենտներից մեկն է:Շատ էնդոգեն սուբստրատներ և կլինիկական դեղամիջոցների մոտ 2%-ը մետաբոլիզացվում են CYP2C19-ով, օրինակ՝ հակաթրոմբոցիտների ագրեգացման ինհիբիտորների (օրինակ՝ կլոպիդոգրելի), պրոտոնային պոմպի ինհիբիտորների (օմեպրազոլ), հակաջղաձգական միջոցների նյութափոխանակությունը: հարակից դեղեր.*2 (rs4244285) և *3 (rs4986893) այս կետային մուտացիաները հանգեցնում են CYP2C19 գենի կողմից կոդավորված ֆերմենտի ակտիվության կորստի և նյութափոխանակության սուբստրատի ունակության թուլացմանը և մեծացնում արյան կոնցենտրացիան՝ առաջացնելով դեղերի հետ կապված անբարենպաստ ռեակցիաներ։ արյան կոնցենտրացիան.*17 (rs12248560) կարող է մեծացնել CYP2C19 գենով կոդավորված ֆերմենտի ակտիվությունը, ակտիվ մետաբոլիտների արտադրությունը և բարձրացնել թրոմբոցիտների ագրեգացման արգելակումը և մեծացնել արյունահոսության ռիսկը:Դեղերի դանդաղ նյութափոխանակություն ունեցող մարդկանց համար երկար ժամանակ նորմալ չափաբաժիններ ընդունելը կհանգեցնի լուրջ թունավոր և կողմնակի ազդեցությունների՝ հիմնականում լյարդի, արյունաստեղծ համակարգի, կենտրոնական նյարդային համակարգի վնասման և այլն, որոնք ծանր դեպքերում կարող են հանգեցնել մահվան:Ըստ համապատասխան դեղամիջոցի նյութափոխանակության անհատական ​​տարբերությունների՝ այն ընդհանուր առմամբ բաժանվում է չորս ֆենոտիպերի՝ գերարագ նյութափոխանակություն (UM,*17/*17,*1/*17), արագ նյութափոխանակություն (RM,*1/*1): ) , միջանկյալ նյութափոխանակություն (IM, *1/*2, *1/*3), դանդաղ նյութափոխանակություն (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3)։